Abordaje kinésico respiratorio en un paciente con enfermedad de Pompe de inicio tardío y dificultad en el destete prolongado: reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.58172/ajrpt.v7i3.370Palabras clave:
enfermedad de Pompe, enfermedades neuromusculares, ventilación no invasiva, desconexión del ventilador, enfermedad crónica, ventilación mecánicaResumen
Introducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es un trastorno infrecuente producido por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que puede afectar los músculos respiratorios.
Presentación del caso: Paciente de 72 años con diagnóstico de EPIT, traqueostomizada, con ventilación mecánica invasiva (VMI) y presiones estáticas máximas de -20 cmH20 y 20 cmH20. Dos meses después de su ingreso, comenzó la terapia con alfa-glucosidasa ácida humana (20 mg/kg cada 14 días). Cuatro meses más tarde, alcanzó una presión inspiratoria máxima de -44 cmH2O y una capacidad vital (CV) de 28,7 ml/kg, pero sin tolerancia a la ventilación espontánea por hipoventilación alveolar. Luego, se instauró ventilación con pieza bucal durante el día y VMI para el descanso nocturno. Al momento del alta, su obra social no le proveyó un equipo que le permitiera dicha ventilación, por lo que se implementó la ventilación a fuga como alternativa segura destinada a brindar calidad de vida.
Conclusión: La mejoría funcional ventilatoria en una paciente con EPIT se observó tres meses después de iniciada la terapia de reemplazo enzimático. A pesar de alcanzar valores aceptables de CV, no logró superar la prueba de ventilación espontánea.
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